Принято считать, что человек (в отличие от мыши), не может жить без одного из мусороуборочных генов — гена ATG7. И, если ген «сломался» (это происходит на поздних сроках внутриутробного развития), организм погибнет, едва родившись.
Тем не менее, буквально недавно удалось выяснить, что людей, живущих без гена ATG7, предостаточно, хотя они страдают от различных заболеваний.
Аббревиатура ATG7 означает Autophagy Related 7, в переводе «ген, имеющий отношение к аутофагии-7».
Аутофагия — это процесс переработки ненужных внутриклеточных органелл, молекулярных комплексов и просто отдельных молекул. В 2016 году исследования расшифровки механизма аутофагии принесли ученым Нобелевскую премию.
Суть явления — в клетке присутствует мембранный пузырек, который собирает в себя внутриклеточные структуры с нарушенным функционированием. Иначе, образуется аутофагосома: все ненужное расщепляется на составные части, а клетка получает энергию и строительные материалы для новых молекул и органелл. Без аутофагии клетка должна погибнуть из-за накопившегося мусора. Именно ген ATG7 и обеспечивает формирование пузырьков-аутофагосом.
Несколько лет назад ученые нашли семью с двумя детьми, у которых ген ATG7 вообще не работал, но дети жили, хотя плохо контролировали движения тела и у них были проблемы с обучением. Затем обнаружили еще несколько человек с повреждением ATG7 и различными неврологическими симптомами.
Теперь ученые допускают, что в клетках человека есть страховочные системы, которые позволяют выжить при неработающем ATG7, поддерживая аутофагию на минимальном уровне.